Kodierung bei Gendiagnostik hat sich geändert

Seit 1. Juli 2025: HGNC löst OMIM-Kodierung ab

Seit dem 1. Juli 2025 dürfen Ärztinnen und Ärzte human- und tumorgenetische Leistungen nicht mehr mit OMIM®-Codes (Online Mendelian Inheritance in Man) abrechnen. Stattdessen sollen Sie dem dritten Abrechnungsquartal 2025 die Gensymbole des HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) verwenden.

Details der Regelung 

Die Änderungen betreffen 15 Gebührenordnungspositionen (GOP)  in folgenden EBM-Abschnitten:

  • 11.3 Diagnostische Gebührenordnungspositionen
  • 11.4 In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen
  • 19.4 In-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen.

Für 15 Leistungen aus diesen EBM-Abschnitten ist es erforderlich, genetische Kodierungen als zusätzliche Abrechnungs­begründung anzugeben. 

Kein Gensymbol nach HGNC vorhanden?

Dann geben Sie stattdessen den Ersatzwert 999999 in Feldkennung 5077 an und den Gen-Namen in Feldkennung 5078.

Bei der GOP 11233 (detaillierte humangenetische Bewertung) wird künftig die Erkrankungsart in der Feldkennung 5079 eingetragen. Weitere Angaben sind bei dieser GOP nicht mehr notwendig. Für die GOP 11511 bis 11513, 11516 bis 11518, 11521, 11522 sowie die GOP 19421, 19424, 19451 bis 19453 und 19456 sind folgende Angaben erforderlich:

  • Die Begründung, die die Art der Erkrankung beschreibt, in der Feldkennung 5079
  • Die Art der Untersuchung (Gensymbol nach HGNC) in der Feldkennung 5077
  • Der Multiplikator (falls größer als 1)

Wichtig für Ihre Abrechnung des 2. Quartals 2025

Aufgrund der Änderungen sind wir als KVBW an die verkürzte Frist zur Übermittlung von Daten gebunden. Das bedeutet für Sie, dass die Abrechnung der human- oder tumorgenetischen Untersuchungen nach den oben genannten GOP noch für das zweite Quartal 2025 mit den OMIM-Kodes zulässig sind. Die Abrechnung muss jedoch bis spätestens 29. Juli 2025 bei der KVBW eingereicht werden. Ab dem dritten Quartal 2025 erfolgt ausschließlich die Abrechnung mit HGNC-Codes. Das bedeutet, dass Leistungen, die im 2. Quartal 2025 oder früher erbracht wurden, aber erst ab dem dritten Quartal abgerechnet werden, mit den neuen HGNC-Codes versehen werden müssen.

Leistungen im Überblick

GOP Kurzbeschreibung
11233 Ausführliche humangenetische Beurteilung wegen evidentem genetischen und/oder teratogenen Risiko
11511 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
11512 Gezielter Nachweis oder Ausschluss von krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden großen Deletionen und/oder Duplikationen
11513 Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation
11516 Untersuchung auf konstitutionelle epigenetische Veränderungen mittels methylierungssensitiver Techniken
11517 Vollständige Untersuchung auf eine konstitutionelle krankheitsauslösende Repeat-Expansion
11518 Untersuchung auf eine oder mehrere in der Familie bekannte konstitutionelle Mutation(en)
11521 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
11522 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden genomischen Mutation mittels Sequenzierung menschlicher DNA
19421 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Punktmutation, Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
19424 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften
19451 Gezielte Untersuchung einer somatischen genomischen Punktmutation, einer Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen
19452 Gezielte Untersuchung einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens
19453 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften
19456 Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden genetischen Veränderung menschlicher DNA zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung

Hintergrund der Umstellung

Der bestehende Lizenzvertrag zwischen der Johns-Hopkins-Universität und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung zur Nutzung der OMIM-Kodierung in der vertragsärztlichen Versorgung wird nicht verlängert. Das bedeutet den Umstieg von der OMIM-Kodierung auf das Gensymbol des HUGO Human Gene Nomenclature Committee (HGNC) seit dem 1. Juli 2025.

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